罕見基因突變助延長壽命

【本網訊】有研究在某族群人口身上，發現一種罕見的基因突變，使人體自行抗衰老及延長約10年壽命。研究結果為醫學界帶來新治療方向，有望應用在預防老年疾病等範疇。

記者/黃梓朗　編輯/梁嘉淇

美國印第安納州居住了一個堅持簡樸生活的族群，阿米什人(Amish)。他們仍然點油燈、坐馬車，並盡量少用現代科技，被稱為長壽一族。芝加哥西北大學對177位阿米什人進行研究，發現除獨特的生活習慣外，基因突變亦是他們長壽的原因。研究人員指出，43位阿米什人體內帶有一種名為Serpine1的基因缺失突變，這種突變非常罕見，在同一類型人口中有24.2%人帶有這種情形是一個驚人的數字。

研究人員又分析出，這群基因突變攜帶者的平均壽命，比其他族人再長10年，而且無一患糖尿病，胰島素水平更較常人低28%。

負責本次研究的醫學教授Douglas Vaughan解釋，Serpine1基因突變會使攜帶者的白細胞兩端的端粒延長10%，而端粒長度是決定人體衰老速度和死亡風險的重要因素，同時又可抑制胰島素及部份冠心病激素的增長。故Serpine1能夠預防人類生理上衰老，降低患糖尿病發心血管疾病的風險，並加速人體新陳代謝。

造成端粒延長的原理是因Serpine1會降低人體內一種稱為PAI-1的蛋白質，這種蛋白質雖然控制著人體的凝血功能，但它同時會使常人的端粒細胞進入假死狀態，停止細胞的激活及新增功能，加劇人體衰老及患病風險。但Serpine1攜帶者則反因缺失PAI-1，使端粒細胞得以自行重組並複製數量生長。

Vaughan又表示，研究團隊正將Serpine1基因突變的原理應用在醫療上。研究人員早前亦己發現用藥可以輕微降低血液中的PAI-1，現正與日本東北大學合作研發抑製PAI-1的新藥。如研發成功，期望將藥物用於延緩及預防老年疾病，並為一些過早衰老的病人進行治療。有人認為若藥物成功面世，將如同當初抗愛滋病病毒藥物的推出一樣，為醫學界帶來顛覆性進展。

(綜合報道)