2017 年 9 月 23 日
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自拍照可偵測遺傳病

【本網訊】不少人透過自拍,留住自己在不同時刻的樣貌及回憶。有研究發現,透過自拍照可診斷罕見遺傳病,準確率更逾九成。

記者/湯鈺賢 編輯/王晞晴


美國一所研究人類基因的研究所收集了106名迪喬治症候群患者的資料,及101名患者的照片,分析出126種不同的面部特徵,以確定他們為迪喬治症候群的典型體徵。研究人員再以軟件分析156名來自高加索、拉丁美洲、亞洲和非洲等地患者的面部情況,成功分辨出95%確診個案。

迪喬治症候群是由染色體22的缺陷所致,屬罕見遺傳病,每3,000名至6,000名兒童才有1名患病者。病症可影響患者的免疫系統,亦會導致多種缺陷,包括腭裂、心臟缺陷、外觀異常,以及學習困難。醫學界一直難以檢測該疾病,尤其是在多種族的國家。

研究人員希望進一步開發技術,令醫護人員能簡單利用手機為患者拍照,就能分析及診斷其疾病,又期望技術可另協助分析努南氏症候群,及威廉氏症候群,兩種難以診斷的罕見遺傳病。

(綜合報道)

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